L'anemia di Fanconi è una grave forma di anemia ereditaria, descritta per la prima volta nel 1927 dal pediatra svizzero Guido Fanconi, da cui prende il nome.
È caratterizzata dalla progressiva insufficienza funzionale del midollo osseo (tessuto spugnoso che si trova nelle grandi ossa del corpo), da malformazioni presenti alla nascita (congenite) e da un’elevata predisposizione a sviluppare leucemie (tumori del sangue) e diversi tipi di tumori, in particolare del capo, del collo e dell’apparato genitale.L'anemia di Fanconi è una malattia rara presente in tutti i gruppi etnici. Può colpire entrambi i sessi, ma presenta una lieve predominanza nel sesso maschile. Il numero di nuovi casi (incidenza) è pari ad uno ogni 136.000.
L'Associazione che si occupa di ricerca in questo campo è l'A.I.R.F.A. che ha sede a Napoli.
